什么是遗传咨询？
由从事医学遗传的专业人员或咨询医师通过与咨询者商谈交流，详细了解咨询者的病史资料，包括临床表现、实验室检查（染色体分析、染色体微阵列分析及基因检测等）以及家族情况后，确定疾病的类型、遗传方式、评估患者子代再发风险及提出干预措施的过程，促进咨询者知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知与接受。
检查有问题，这一胎还能不能要？
自从中山大学孙逸仙纪念医院尊龙凯时-人生就是搏（深汕院区）遗传咨询门诊开诊以来，已经接诊了许多有生育困惑的患者。他们有的是有特殊家族史，惧怕怀孕；有的是意外怀孕，既往存在不良孕产史；有的是产前检查有问题，一家人焦急万分……
案例分析
在接诊的患者中，赵女士（化名）的经历是比较曲折的，既往和前夫生育过三个孩子。2019年因家庭意外再婚，2021年怀孕后在外院进行孕期检查时发现胎儿股骨短而弯曲，可当时并没有意识需要检查异常表现背后的原因，直到妊娠32周时，在外院医生建议下进行了引产，近段时间来，因为引产这件事，赵女士一家也承受着很大的精神压力。
好不容易，赵女士再次怀孕，前期在外院的各项产前检查中均未见明显异常，但是在妊娠23周时，经四维超声（非产前III级超声）检查又提示上次类似的情况：胎儿股骨短而弯曲。
为了找寻生的希望，赵女士慕名来到深汕院区遗传咨询门诊就诊，接诊的徐琦医师了解情况后，紧急联系了超声科王霞妹副主任医师为赵女士做产前III级超声检查，结果确实是股骨短而弯曲，但其余结构未见明显异常。
据徐琦医师深入了解，赵女士遭遇两次类似情况，胎儿均主要表现为股骨弯曲、发育明显落后，极有可能存在遗传异常，初步怀疑骨骼基因异常可能。在和赵女士及家属沟通后，徐琦医师为其制定了产前诊断方案，8月16日由深汕院区妇产科副主任、围产专科主任付帅教授和超声科副主任姚继祎主治医师在超声引导下行羊膜腔穿刺完善胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析、全外显子组基因测序。不到2周时间，实验室给出了全外显子组基因测序的数据分析结果：胎儿存在可能致病性基因变异，且与胎儿症状相符，这说明基本可以确定胎儿发病的原因源于此基因变异。
共商优生策略、尊重患者选择
知道结果后，赵女士和家属商量后要求引产。可是令人困惑的是，这个可能致病的变异来源于母亲，而母亲却没有症状，为此，院区围产专科随访小组很快联系到赵女士进行遗传咨询，经过遗传咨询团队再次仔细追溯孕妇家族史，得知孕妇本人曾因牙齿破裂行固定义齿修复，家中男性血亲牙齿都很脆，其大女儿也存在牙齿外观异常。医生经过查阅文献后发现有研究也报道了该基因位点变异可表现为牙本质发育不全，且赵女士从母亲那得知自己和两个弟弟出生后腿也是弯曲的，但是随着年龄增长腿弯曲症状有逐渐好转。
在住院期间，赵女士听取了徐琦医师的仔细分析，最后和家属商量决定要生下这个孩子。在医生的建议下，赵女士有症状的弟弟和女儿进行基因测序验证后，果不其然也都存在相同基因位点的杂合变异。这说明该基因位点变异普遍存在于这个家族当中，呈常染色体显性遗传，均是影响牙齿发育，对骨骼影响并不大。
通过全外显子组测序和亲属的基因位点测序验证，极大增加了赵女士继续妊娠的勇气与信心。后来孕妇转档至深汕院区继续定期产检。
时间来到11月底，赵女士在孕38周3天见红了，遂在家属陪同下驱车几十公里来到深汕院区围产专科待产。产程进展非常顺利，顺产一活男婴，体重3.3kg，身长47cm，出生Apgar评分：1分钟10分，5分钟10分，出生后完善双下肢X线片检查未见骨折表现。目前定期于儿童生长发育专科门诊就诊。随访过程中新生儿睡眠、喂养、四肢活动等均良好。
终于，在院区围产专科遗传咨询团队的努力下，也在赵女士及家属的信任下，医患齐心，成功挽救了一个原本会被抛弃的生命，迎来美好的妊娠结局。
科普时间
1产前诊断：对可疑出生缺陷的胎儿在出生前运用各种检测手段、如影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术，全面评估胎儿宫内的发育情况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产提供依据。
2基因：人体内有很多细胞，细胞里面含有染色体，染色体上面带有遗传信息的DNA片段就是基因。基因的过多、过少、突变均可能导致遗传性疾病的发生。
深汕院区围产专科由院本部专家团队垂直管理。门诊实现智慧化、一体化模式，设有高危妊娠门诊、助产士门诊、母婴特殊关爱门诊、采血室、孕妇学校、家庭生育计划手术室、遗传咨询门诊、产后康复中心，产前诊断中心正在筹建中，同时配备高级母胎动态心电监测系统、智慧妇幼管理系统，可提供“一站式”便捷服务。
围产专科病房功能布局合理，环境舒适，色调温馨，私密性好。设有75张普通床位、4张重症监护床位、2间一体化产房、1间水中分娩产房、1间隔离产房、1间现代化产房手术室，分为产前区、产房、爱婴区三个功能区域。鼓励陪伴分娩，广泛开展无痛分娩、舒适化分娩，在确保尊龙凯时-人生就是搏安全的同时着重提高孕产妇的分娩体验，目前产检建档量、分娩量及接收外院转诊量均逐月升高，尊龙凯时-人生就是搏服务质量得到肯定，受到社会各界的高度关注。
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