胎儿生命的开始，源于母亲卵细胞和父亲精子结合形成的受精卵。一个小小的受精卵逐渐演变成一个具有独立存活能力的个体，这个过程漫长而艰难，需要经历无数次的细胞分裂，经历数不胜数的遗传物质的复制。如果胎儿的母亲或者父亲的遗传基因有问题，那胎儿的遗传物质将会是父母问题基因的叠加和重复。如果胎儿父母的遗传基因没有问题，但是在受精卵分裂、细胞复制分化的过程中，因为种种因素出现了基因的突变，从此源源不断的产生有基因突变的细胞，最终导致出生缺陷的发生。
人人都期待自己所生育的孩子平安健康、活泼可爱，然而事实上，有相当一部分孩子在出生后才被发现他们在生理结构和器官功能上存在着某些缺陷。在我国，出生缺陷发病率约5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。这些出生缺陷症状可能非常轻微，也可能非常严重，甚至危及生命，亟需引起人们的重视。
幸运的是，出生缺陷的发生并非全是毫无预警。如果孕妇年纪很大、曾经生育过或是家族中生育过有出生缺陷的胎儿、或是产检时发现了异常等等，那这些孕妇就是生育出缺陷胎儿的高危人群。这些高危的孕妇可以寻求专业的遗传咨询医生的帮助，以了解胎儿是否可能会出现严重的、影响生活质量的、甚至是危及生命的缺陷，了解是否需要在胎儿出生之前就给予必要的治疗从而改善新生儿的预后等等。
一级预防——什么样的女性需要孕前进行遗传咨询
出生缺陷的预防，源于孕前通过婚检、孕前健康检查、科普教育和采取干预措施进行预防。这属于出生缺陷的一级预防。我们鼓励每一位即将孕育生命的女性重视出生缺陷问题，尤其鼓励以下女性在孕前即进行遗传咨询：
１、高龄孕妇（指到孕产期那天达到或者超过35周岁者）；
２、原因不明的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者；
３、夫妻一方或一方家族成员中有遗传学疾病；
４、夫妻双方或一方本身患有智力低下或出生缺陷；
５、曾经怀过有遗传病的胎儿、或者生育过有遗传病的孩子；
６、复发性流产、或婚后多年不育的夫妇；
７、近亲婚配（无论从法律、伦理或是生育上，均反对近亲婚配）；
８、患有肿瘤和遗传因素明显的常见病。
二级预防——什么样的女性需要孕期进行遗传咨询
怀胎十月，孕妇需要定期产检。在众多的产检项目中，有些就是为了筛查出生缺陷的而设的，例如唐氏筛查I期（早唐）、唐氏筛查II期（中唐）、胎儿颈项透明层厚度（NT）、孕妇外周血胎儿游离DNA（无创DNA）和排畸B超等，这类检查被称为“产前筛查”。
当产前筛查发现有出生缺陷风险的胎儿时，孕妇需要进行产前遗传咨询。这时，从事产前遗传咨询的医生会建议孕妇通过超声、磁共振、绒毛穿刺、羊水穿刺或者脐血穿刺等等一些检查方法去确诊胎儿是否具有出生缺陷，这类检查被称为“产前诊断”。
对于某些确诊出生缺陷的胎儿，可以在胎儿仍在子宫里时就进行一些手术，这些在胎儿出生前就开展的治疗方法称为“宫内干预”。
我们建议以下女性孕期进行遗传咨询：
１、产前筛查阳性者（早唐高风险、中唐高风险、无创DNA筛查高风险），产前超声报告提示胎儿畸形或存在遗传学标志物等。
２、不明原因的羊水过多或羊水过少。
３、妊娠早期接触过可能导致胎儿畸形的物质。
４、孕前应进行遗传咨询但未就诊者。
深汕院区遗传咨询门诊开诊
中山大学孙逸仙纪念医院（院本部）妇产科围产专科创建于1934年，经过几代人的努力和积累，已成为集医、教、研综合实力在广东省领先、在国家处于先进行列的学科。围产专科继承优良传统，不断创新，2011年被评为广东省临床重点专科，拥有先进的产前诊断筛查系统，并率先成为广东省最早五家拥有产前诊断资质的医院之一。
为了做好出生缺陷的一级和二级预防，为了降低遗传性疾病发生率，减少新生儿出生缺陷，提高人口质量，也为了更好的服务于汕尾市孕妇，中山大学孙逸仙纪念医院尊龙凯时-人生就是搏（深汕院区）围产专科于2021年05月取得汕尾市卫生健康局产前诊断中心筹备资质，也是目前汕尾地区唯一一家有筹建产前诊断中心资质的医院。经过近一年来的努力筹备，现于2022年7月起开放遗传咨询门诊，诚意欢迎有遗传咨询需求的广大孕妇及备孕人群前来就诊。
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